הקשר בין אסטמה של העור לבין גנטיקה נחקר מזה שנים רבות באופן אינטנסיבי. אך בניגוד למחלות רבות שבהן הצליחו החוקרים להוכיח כי ישנה בחולים מוטציה מסוימת שקיום שלה מנבא את התפרצות המחלה, נראה כי יחלפו עוד שנים רבות בטרם ניתן יהיה לאתר מוטציה כזו בקרב החולים באסטמה של העור.
מדוע סבורים החוקרים כי למחלה קיימים מרכיבים גנטיים?
ישנן שתי סיבות מרכזיות בגינן החוקרים בתחום תמימי דעים כי למחלה קיימים מרכיבים גנטיים מסוימים. הסיבה הראשונה היא שנראה כי המחלה פוגעת במקרים רבים במספר בני משפחה והסיבה השנייה היא שהמחלה מתנהגת באופן דומה למחלות רבות שקיימים להן מרכיבים גנטיים.
למעשה במחקרים רבים שבוצעו במשפחות של חולי אסטמה של העור נמצא כי במידה ואדם חולה באסטמה של העור קיים סיכוי של חמישים אחוז שיביא לעולם צאצא שסובל מהמחלה. עוד נמצא במחקרים רבים כי במידה ושני ההורים סובלים מהמחלה, הסיכוי להולדת צאצא שסובל ממנה גדל ועומד על שמונים אחוז.
כמו כן, התיאוריה לפיה מדובר על מחלה בעלת מרכיבים גנטיים נובעת מכך שהמחלה מתגלה ברוב המקרים במהלך חודשי החיים הראשונים, מה שמקטין את הסיכוי לכך שמדובר על מחלה נרכשת.
למעשה, לרוב היא מאובחנת בין גיל שלושה חודשים לחצי שנה, חמישים אחוז מהמקרים מתגלים עד גיל שנה ועד תשעים אחוז מהמקרים מתגלים עד גיל חמש שנים.
מדוע היא מופיעה רק בחלק מהצאצאים של החולים באסטמה של העור?
ככל הנראה בנוסף לכך שקיימים מרכיבים גנטיים מסוימים, על מנת שהמחלה תתפרץ בחולים צריכים להתקיים אלמנטים נוספים שיכולים להיות סביבתיים או נפשיים למשל. כמו כן, ייתכן שמדובר על מחלה שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית כך שעל מנת שתתקיים, שני ההורים צריכים להעביר עותק של הגן הפגום לצאצא.
חשוב לציין שבמחקרים רבים נמצא כי גם אנשים שחולים בסוגים אחרים של אלרגיות וכן חולים במחלת האסטמה (קצרת) נמצאים בסיכון מוגבר להביא לעולם צאצאים שסובלים מאסטמה של העור, מה שמחזק את ההנחה כי לכל סוגי האלרגיות קיים יסוד גנטי משותף. עם זאת, חשוב לזכור שבמקרים לא מעטים המחלה יכולה להתפרץ באופן ספורדי, כלומר כמקרה בודד במשפחה שבה לא קיים תיעוד של חולים נוספים.
גנטיקה מסייעת לאבחנה
האבחנה של אסטמה של העור מתבססת ברובה על ההסתמנות הקלינית של המחלה. ישנם ארבעה קריטריונים עיקריים וארבעה קריטריונים משניים ועל מנת לאבחן כי אכן מדובר על אסטמה של העור צריך להוכיח כי מתקיימים לפחות שני קריטריונים עיקריים ושני קריטריונים משניים.
מה שמעניין לגלות הוא שבעוד ששבעה מתוך שמונת הקריטריונים עוסקים בתסמיני המחלה כמו למשל יובש של העור, קשקשת כרונית שמופיעה בעור הקרקפת או דלקת כרונית בעור שמלווה בגרד ניכר, הרי שאחד מהקריטריונים הוא סיפור משפחתי של אסטמה של העור.
הקריטריון שמשמש כחלק מתהליך האבחון של המחלה מהווה עדות לכך שהחוקרים בתחום כמו גם הרופאים הדרמטולוגים תמימי דעים בנוגע לעובדה שלמחלה קיימים מרכיבים גנטיים מסוימים הגם שאינם ברורים עד תום.
עם הפנים לעתיד
התקווה הגדולה של העוסקים בתחום היא שבעתיד ניתן יהיה לזהות את המוטציות הספציפיות שיוכלו להעיד על כך שהנבדקים הינם בעלי רגישות לפתח את המחלה.
כיום קיימות בדיקות גנטיות רבות שמסוגלות לאבחן מחלות רבות אך מאחר ואסטמה של העור היא מחלה מולטי פקטוריאלית, כפי שציינו, עוד רחוק היום שבו ניתן יהיה לזהות את הנטייה לחלות במחלה בבדיקה גנטית פשוטה.
